Marta Tomás. “El teu ADN té un futur segur”

Qui és la Marta Tomás?
Una persona molt curiosa, educada en els valors de la igualtat i l’esforç. Una dona a qui li agraden molt les ciències i que ha tingut i té la inquietud de saber com funciona el món i el per què de les coses. Va viure a Gràcia (Barcelona) amb els seus pares i la seva germana, on va formar part durant anys d’un dels diversos agrupaments escoltes del barri. Després va anar amb la seva parella a viure a Sant Boi, ara també amb els seus dos fills. Una persona senzilla, optimista, amant de la muntanya i que gaudeix anant en bicicleta, quedant amb els amics,…

M’apassionen la física, la química i les matemàtiques, però finalment vaig decantar-me per estudiar genètica. Soc llicenciada en Bioquímica i sempre m’ha interessat la part mèdica de la genètica i la seva aplicació pràctica. El meu doctorat va tractar sobre malalties genètiques i cardiovasculars.

Quina ha estat la teva feina després de doctorar-te?
He estat investigant a Barcelona, Boston i a Itàlia, on vaig estar uns anys treballant en un laboratori de cardiologia molecular, tractant amb pacients de famílies que patien d’arrítmies i en algun dels casos havien tingut integrants que havien patit una sobtada.

De fet arran de la meva feina és que em vaig adonar de la mancança que, a nivell mundial, existeix actualment en la conservació de l’ADN dels familiars per a, en un futur, poder prevenir i tractar anticipadament malalties hereditàries.

Nosaltres per identificar quina havia estat la mutació causant de la mort sobtada del pacient analitzavem l’ADN del difunt (o afortunadament algun cop, supervivent) i tot seguit demanàvem l’ADN de la resta de familiars per trobar si algun altre membre de la família era portador de la mutació. Però malauradament, molt sovint, ens adonavem que no s’havien guardat els ADN de tots els afectats d’aquella família, cosa que a vegades ens feia impossible arribar a trobar la mutació causal.

Això succeeix amb totes les malalties que tenen un component hereditari, no només en el cas de mort sobtada! Però ara com ara, a nivell assistencial, no es porta a terme aquesta recerca de l’ADN per prevenir les malalties hereditàries en totes les famílies a les quals convindria.

Fa estona que estem parlant d’ADN, però concretament, què és l’ADN?
L’ADN és una molècula d’àcid desoxiribonucleic que hi ha a la majoria de cèl·lules dels éssers vius i que conté les instruccions per determinar com evolucionarà aquella cèl·lula al llarg dels anys. És el llibre d’instruccions de la vida.

El que és ben cert és que, actualment, tot i que hem avançat molt en desxifrar el codi de l’ADN, encara estem en una fase molt incipient. D’aquí la importància de conservar-lo. Perquè en un futur, quan en sapiguem molt més, podrem preveure i actuar a temps en el tractament i prevenció de moltes malalties. La tècnica per analitzar l’ADN evoluciona continuadament, cada vegada es fan estudis científics més potents i cada cop accedim a informació més rellevant.

Pel que ens comentes, i ara ho entenem, conservar l’ADN avui dia ens facilitarà i permetrà, en un futur proper de 10 o 15 anys, disposar de la informació necessària per prevenir una malaltia que està latent però encara no desenvolupada?
Exacte! Ho acabes de dir. Encara que en l’actualitat un individu no hagi desenvolupat una malaltia, això no vol dir que no estigui predisposat genèticament a patir-la en un futur. Mitjançant l’estudi de l’ADN dels seus familiars, ara podem avançar-nos al desenvolupament de moltes malalties i, en un futur proper, a moltes més. Així podrem posar remei abans que aparegui la malaltia i inclús evitar-ne l’aparició amb mesures correctives del tipus dieta alimentària, hàbits de vida o intervencions més radicals sobre l’organisme per variar el curs dels esdeveniments.

Un cas molt il·lustrador és el cas d’Angelina Jolie. Ella sabia que la seva mare havia mort de càncer de mama per una mutació en l’ADN molt greu; i coneixia perfectament, per l’estudi de l’ADN, que també ella mateixa era portadora de la mateixa mutació i que en un futur tenia moltes possibilitats de desenvolupar-la. Així que, com imagino que tots sabeu, va prendre la decisió de fer-se una mastectomia de tots dos pits.

Contràriament, us explicare un altre cas en el qual el desenllaç va ser molt negatiu. Estant jo treballant a Itàlia en el Departament de Cardiologia Molecular vaig tenir contacte amb una família composta pels pares i dos fills. Un dels fills va patir una mort sobtada i vam identificar la mutació que li va causar la mort. Seguidament vam analitzar l’ADN de la família i vam descobrir que el seu germà també era portador de la mateixa mutació. Amb aquesta informació contrastada vam començar a tractar el germà amb betabloquejants i va estar bé durant anys fins que un dia va decidir deixar de prendre la medicació. Al cap d’un mes va morir de mort sobtada. Aquest fet va ser molt impactant.

Però tenim entès que la informació continguda a l’ADN dels humans és molt extensa, oi?
Ja ho pots ben dir! Si desenvolupéssim les cadenes d’ADN de totes les cèl·lules del cos humà i les poséssim en línia podríem cobrir la distància entre la Terra i la Lluna 7.000 vegades. És una bestiesa la quantitat d’informació que conté l’ADN humà i el que se’n descobreix any rere any (epigenètica, mutacions de molt baixa freqüència, etc.). De fet, s’està estudiant com l’ADN sintètic podrà ser un mitjà per emmagatzemar informació, de forma molt compactada i a llarg termini. Però aquest és un altre tema.

En resum podem dir que hi han moltes coses a fer si tenim la informació necessària, però perquè això es doni hem de guardar l’ADN de tots els integrants familiars i contrastar-lo amb l’historial de les persones ascendents afectades d’una malaltia concreta. Només així podrem buscar en l’ADN dels descendents possibles mutacions. D’altra manera és impossible buscar en el lloc adequat. Passaríem anys anant a cegues. Seria com buscar una agulla en un paller, sense estar segurs que existeixi l’agulla en aquest paller.

Ens pots explicar algun cas més que sigui il·lustrador de tot el que estem parlat?
I tant! En tinc molts però n’hi ha un de curiós. Actualment tenim una família amb l’avi amb Parkinson, el besavi n’havia tingut i ara el cosí d’aquest avi està començant a patir-lo. Després que la seva dona veiés un reportatge a la 2 de TVE sobre nosaltres i la nostra tasca, li va preguntar a la neuròloga si seria útil guardar l’ADN del seu home. La neuròloga li va respondre: “Però això no curarà el teu marit, ho saps?” Ella li va respondre: “ho sé, ho sé. Estic pensant en els meus nets”, a la qual cosa li va replicar la neuròloga: “Si ho tens clar, endavant”. Què vull dir amb això: ara per ara no existeix tractament per curar el Parkinson, però segurament en els propers anys sortirà un tractament. És important tenir l’ADN de l’avi per contrastar-lo més endavant amb el dels nets, quan ja existeixi un tractament. Perquè si es detecta que algun dels nets és portador de la malaltia es podrà començar el tractament amb molta antelació, inclús abans que es desenvolupi la malaltia.

Quin és el procediment que seguiu vosaltres per guardar l’ADN?
L’ADN el guardem de dues maneres. Es pot optar per guardar-lo en un biobanc de la Xarxa Nacional de Biobancs Carlos III a -80ºC. Concretament al biobanc de l’Hospital Clínic a Barcelona, el biobanc de l’Hospital Trias i Pujol (Can Ruti) de Badalona i el Nucleus de la Universitat de Salamanca. A la nostra pàgina web en trobareu més informació (https://www.dnafamilybook.com/biobancos). I també hi ha la possibilitat de guardar-lo a casa liofilitzant-lo i encapsulant-lo en una càpsula de doble segellat amb atmosfera inert. Una alternativa interessant aquesta, ja que sempre tens a prop teu l’ADN d’un familiar estimat, el teu avi, besavi, pare, mare, germà,…

Però una part molt important del nostre servei és que a més a més fem assessorament genètic mitjançant un professional mèdic que fa un estudi dels informes mèdics de la família i recomana actuacions possibles per a cada cas concret. El filtre de l’assessor genètic és molt valuós per invertir els diners en anàlisis genètiques actuals i/o futures que realment siguin informatives.

El que ens ha sorprès molt és el continent d’aquesta càpsula. És una joia de penjoll, oi? D’on surt la idea?
Exactament! Coses del destí. I ho dic perquè la vostra revista ens va posar en contacte fa uns anys amb Francesc Sancho, joier santboià. I pel que veig ara tanquem el cercle amb aquesta entrevista que ens heu ofert. T’ho explico.

En una de les vostres edicions vam llegir l’entrevista que li vau fer a Francesc Sancho amb motiu d’una joia que ell havia dissenyat que s’anomenava ADN. Una joia que recreava la forma d’una cadena d’aquesta molècula. Ens va semblar una peça molt atractiva i amb la capacitat de convertir-se en el contenidor perfecte per a les mostres d’ADN dels nostres clients. Imagineu portar molt a prop vostre l’ADN de la vostra mare, el vostre pare, els avis. En moltes ocasions fem regals als éssers estimats. Regals que tenen un component material i emotiu. En aquest cas regalar aquesta joia és molt més que un regal. És entregar part de la teva essència a la persona estimada. I una informació molt valuosa que li pot fer un servei molt valuós en un futur perquè és un ADN que podrà analitzar qualsevol laboratori quan es desitgi.

Ens va semblar una idea genial, així que vam contactar amb Francesc Sancho i d’aquella conversa va sorgir tot un projecte engrescador en el qual estem treballant de valent. De fet moltes són les persones que ja s’han decidit a regalar el seu ADN dins d’una joia als seus fills i nets. Ens fa molta il·lusió perquè és un gest que en un futur pot salvar vides.

I què ha de fer una persona que vol conservar el seu ADN en biobanc o entregar-lo a un ésser estimat dins d’aquesta joia tan atractiva?
El nostre servei es pot contractar mitjançant la nostra pàgina web (www.dnafamilybook.com ) o mitjançant la Joieria Sancho que té seu a Sant Boi. I en el cas de persones difuntes el podeu trobar a la xarxa de tanatoris de la funerària Altima. En relació amb els suports per guardar l’ADN que tenim a disposició de les famílies es pot escollir entre diferents continents. Es pot escollir com a continent la joia en plata o or de 18 quirats, l’ou d’acer inoxidable o el marc de fotos amb la foto de la persona o la família. A més a més, es pot guardar part de l’ADN en un biobanc per un cost de 325 euros cada 10 anys (que equivaldria a menys de 9 cèntims d’euro al dia).

El futur de la medicina serà realitat gràcies als avenços de persones com la Marta i molts d’altres com ella. Persones que posen el seu talent al servei de la societat i la investigació, amb el ple convenciment que es pot fer molt més per millorar la qualitat de vida de tots nosaltres, evitar i curar les malalties de la població al món.






    Mai és massa tard per ballar

    Equivocadament, hi ha molta gent que pensa amb certa nostàlgia, que se li ha "passat l'arròs". Que el seu somni hauria haver estat ser ballarí o ballarina. Que ja és massa tard. Res d'això! Evidentment que segons l'edat que tinguis ja no arribaràs a fer...


    Gastroteca: Fes la nostra ruta i menjaràs com enlloc.

  • El nou Reglament de Participació Ciutadana és ja una realitat a Sant Boi

    El passat dijous 18 de juliol el Ple municipal va aprovar de manera definitiva el Reglament de Participació Ciutadana de Sant Boi. El nou reglament defineix la participació ciutadana com el dret de la ciutadania a prendre part en els assumptes públics. El document, que és el fruit d'un intens treball de debat i consens entre totes... leer más

  • Gava incrementa la inversió per la millora de les escoles públiques

    Durant les vacances escolars, l’Ajuntament de Gavà va posar en marxa obres de manteniment i de millora a les cinc escoles de Primària de la ciutat. D'entre totes les intervencions, la més rellevant ha tingut lloc a l’escola l’Eramprunyà. Amb la renovació de les pistes esportives i el marcatge dels camps esportius i l’execució dels drenatges perimetrals i de remats d’entrega amb les rampes d’accés a les zones de joc... leer más


  • Regalos originales para todo...


    Menos es más. Hablamos de minimalismo



  • Els viladecanencs ja poden contractar la llum amb Vilawatt

    La ciutadania de Viladecans podrà contractar l’electricitat a través de Vilawatt, la companyia energètica publico privada ciutadana de Viladecans. Culminat ja el procés administratiu -inclòs el concurs per escollir l’empresa subministradora, que va guanyar la companyia catalana Aura-, s’ha constituït formalment el nou operador energètic Vilawatt, un consorci format per un conjunt d’entitats públiques, privades i veïns i veïnes que han accedit a través de l’Associació Ciutadana per a la Transició Energètica... leer más





  • Crédito Montes. Crédito privado para todas las personas

    De 6.000 a 60.000 euros de crédito sin importar ASNEF. Consigue dinero inmediato empeñando tus joyas o pertenencias. Solicite ahora su crédito rápido sin comisiones de apertura o cancelación


  • ¿Es doloroso un tratamiento con implantes dentales?


Més noticies